这才是真正的精准医疗！

精准医疗（Precision Medicine）是近几年兴起的疾病治疗方案，它强调在治疗时考虑个人的基因变化，环境影响，生活方式等。基于患者的遗传信息的诊断测试结合其他分子或细胞的分析结果，再针对性地选择适当和最佳疗法。支持技术包括分子诊断，成像和分析软件。

21世纪初人类基因组计划完成时提出了个性化治疗（Personalized Medicine）这个理念，主要旨在希望用测序得到的遗传标记来判断病人是否对药物有应答，以便针对每个病人进行治疗，然而，疾病往往是多基因的，很难从一个简单的角度判断。2011年，美国国家科学院的研究人员出版了一本题为“走向精密医学：建立和知识网络的生物医学研究疾病的新分类”的报告，首次提出精准医疗的概念，提出“新分类学”，将在传统的疾病症候之外通过潜在的分子以及其他因素来区分疾病，并提出建立新的数据网络，将治疗过程中的患者临床数据和生物医学研究结合起来。

据美国国家研究委员会的一份报告，“精密医学指根据每个患者的个体特征定制医疗，并不是像字面上意味着为每个病人创建特有的药物或医疗设备，而是指将患者根据对疾病的易感性,疾病的生物机制和预后，对治疗的反应等等分类成不同亚群。这样再针对性地进行预防或治疗，减少费用和副作用。尽管术语“个性化医学”也用于传达这个意思，但有时被误解为暗示独特的治疗可以被设计为每个病人单独的从制药行业来看，这两个词有着不同的定义，概括来说，精准治疗这个概念比个性化治疗更为广泛和全面。

这几年得益于大规模生物数据库的建立（比如人类基因组测序），高通量组学的发展（如蛋白组学，代谢组学等），以及各种检测手段的兴起，还有计算和分析大规模数据的发展，精准治疗飞速发展。目前精准医疗的主要进展集中在癌症治疗领域（病人存活率得到了显著提升）。

癌症精准医疗需要基因检测和大数据分析来进行治疗用药指导。首先通过基因检测获得患者基因变异的信息，如通过高通量测序方法（Next-Generation Sequencing，NGS）获得肿瘤DNA的突变、基因拷贝数变异、基因移位和融合基因等海量基因变异信息，这个环节的关键是检测技术的精确性及所检测标本所反映信息的全面性。组织样本的主要来源是活检得到的肿瘤组织，缺点是异质性导致信息不全面或者由于动态的肿瘤基因变化导致不准确，目前也有研究利用外周血中的游离肿瘤细胞或肿瘤DNA进行测序诊断的。

相关统计数据显示：目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一，美国癌症基因组图谱收集了原发性肿瘤手术中切除的肿瘤组织进行NGS测序,已经建立30个最常见的癌症类型的资料。

测序分析的结果可以用于用药指导：可以测药物反应分子标志，比如药物耐药性、药物代谢等的分子标志。从而预测病人反应，精确指导用药。

总之，测序技术的突破，极大的提升了我们发现肿瘤相关基因突变的能力。大规模的基因突变信息与肿瘤临床表现（如药物敏感性）的相关性分析，可以发现指导抗肿瘤用药的新分子标志，帮助发现哪些特定药物可以用于特定的DNA突变组合，从而大大提高用药的效率与效益。

美国：2015年1月奥巴马宣布了精准医疗计划（PMI，Precision Medicine Intiative），2016年度财政预算中将有$2.16亿的科研经费用于积极推进精准医疗，并为精准医疗确定了短期和长期的目标。短期目标包括在癌症研究领域不断扩大应用。NIH（美国国立癌症研究所）希望基于疾病的基因和生物学知识，来寻找新的更有效的癌症治疗方法。长期目标则集中在大规模引进精密医药卫生和医疗保健的各个领域。美国国立卫生研究院计划收集包括美国各地的1万多名志愿者的基因数据、生物样品和其他健康信息。分析大范围数据来更好的预测疾病风险，了解疾病是如何发生的，并改进诊断和治疗策略。

英国：政府创新中心将推出一个“精密医学弹射器”计划，-旨在加快精密医学的发展，2015年10月26日宣布将建立六个中心，每个中心将作为英国的整体网络内的区域精密医学活动枢纽，在剑桥总部进行统筹，以更精确地了解疾病，以及有更可预测的、更安全、成本效益高的治疗方法。

中国：2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，计划在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。最近精准医疗计划已经完成了论证，“十三五”期间将启动“精准医疗重点科技研发计划”，并将选择性地在全国各个具备条件和优势的区域中的医院和社区内建设示范中心。

随着人类对癌症认识的不断加深，精准医疗的必要性与迫切性已经得到了医疗界和各国政府的广泛重视。未来：表遗传学方向将继续揭示甲基化是如何调节基因表达，加深我们对癌症的理解。新组学（蛋白质组和代谢组等）可以揭示癌症生物学的其他层面，对进一步理解癌症生物学和药物开发有重要作用。临床试验数据整合和标准化将为精准治疗的下一步发展奠定基础。未来的方向将是生物学，病理学，计算机等多学科的协作，开发新的分子诊断测试，进一步收集患者测序数据并使其方便共享和搜索，发展基础研究到临床数据的整合网络，建立新的数据统计和风险预测模型等。随着各项配套技术的日趋成熟与完善，精准治疗将在癌症治疗中发挥越来越重要的作用。我们有理由对未来充满希望。